Síndrome de Down: conheça as principais características

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Em 1998 uma propaganda sobre a Síndrome de Down mostrava ao público o seu próprio preconceito. O vídeo mostra dois meninos em um carrossel, e, além disso, ao longo do filme aparecem frases como “Carlinhos faz natação todos os dias. O amigo dele, não” e “Carlinhos faz aulas de piano. O amigo dele, não.”

Veja a propaganda na íntegra aqui:

O final é surpreendente e demonstra quanto preconceito ainda carregamos. Algumas vezes, mesmo sem má intenção, reproduzimos o que é considerado “normal”. Dessa forma, a campanha “Ser diferente é normal” nos faz refletir: como a diferença pode nos separar?

Nesse sentido, para entender um pouco mais sobre o tema, vamos falar sobre o que é a Síndrome de Down, seus tipos, características e tratamentos.

O nosso objetivo é desmistificar os conceitos errados acerca dessa condição, pois é por meio do conhecimento que quebramos barreiras e criamos uma sociedade mais inclusiva. Afinal, somos todos diferentes, não é mesmo?

Dados importantes sobre a Síndrome de Down 

Antes de mais nada, é importante falarmos sobre alguns números importantes da Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (FBASD). Se estima que, no Brasil, a cada 700 nascimentos, em 1 ocorre o caso de trissomia 21, que totaliza em torno de 270 mil pessoas com Down.

Por outro lado, nos EUA, a organização National Down Syndrome Society (NDSS) informa que a taxa de nascimentos é de 1 para cada 691 bebês, sendo em torno de 400 mil pessoas com a síndrome.

Assim, ao analisar a nível de mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos. A cada ano, cerca de 3 a 5 mil crianças nascem com Síndrome de Down.

O que é a Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é caracterizada por uma alteração genética. A princípio, ela foi reconhecida em 1866 pelo médico John Langdon Down, que encontrou semelhanças físicas entre crianças que apresentavam algum tipo de deficiência intelectual.

Em 1958, foi descoberta a origem cromossômica da síndrome. Hoje sabemos que ela é uma alteração no número de cromossomos de determinadas células.

Você já deve ter ouvido falar em trissomia do cromossomo 21, certo? Em outras palavras, isso significa que as células no geral possuem 46 cromossomos (23 + 23), e numa pessoa com Síndrome de Down, aparece um cromossomo extra no par 21. Ainda não se sabe a razão científica para essa alteração, mesmo sendo a mais comum que existe.

Uma das causas reconhecidas é a idade da mãe. Conforme alguns estudos, a idade materna avançada é um dos fatores que contribuem para a ocorrência da síndrome. A partir dos 35 anos, as chances de gerar uma criança com Síndrome de Down aumentam progressivamente. Com 40 anos, o risco é de 0,92% e com menos de 30, é de 0,04%.


As formas da Síndrome de Down

A Síndrome de Down pode aparecer em três formas diferentes, mas que apresentam sintomas similares entre si:

Trissomia simples

Esse tipo é o mais comum e representa cerca de 95% dos casos. Ele ocorre no processo de meiose, ou seja, quando o cromossomo 21 não se separa. Esse cromossomo a mais permanece junto de todas as células.

Translocação

Em contrapartida, a translocação é um tipo bem mais raro que a trissomia simples. Ela ocorre em média de 3% a 4% dos casos da Síndrome de Down e tem esse nome pelo movimento do cromossomo extra do par 21, que fica grudado em outro cromossomo.

Mosaico

O mosaicismo representa apenas cerca de 1% a 2% dos casos. Ele acontece quando não há uma disjunção do cromossomo 21 e, dessa forma, essa alteração compromete uma parte das células. Ou seja, algumas têm 47 e outras 46 cromossomos.


Características das pessoas com Síndrome de Down

Dentre as características físicas das pessoas com Síndrome de Down, as mais comuns são:

  • Os olhos puxados e amendoados;
  • A baixa estatura;
  • Membros curtos;
  • Mãos menores e dedos curtos;
  • Língua grande e boca pequena;
  • Pescoço curto e largo.

Além das citadas anteriormente, há outras características comuns, como:

  • Comprometimento intelectual que pode variar de intensidade;
  • Hipotonia (falta de rigidez muscular) que pode levar a dificuldades motoras;
  • Problemas de audição (cerca de 75% dos casos);
  • Estrabismo e outros problemas de visão, como a miopia, por exemplo;
  • Dificuldades para desenvolver a fala devido ao comprometimento de habilidades sensoriais, dentre elas a falta de equilíbrio corporal, bem como as complicações de visão e audição.

Tendências a algumas doenças

Devido às características físicas, há algumas doenças que possuem maior tendência de surgirem para pessoas com Down. Vale lembrar que a Síndrome de Down não é uma doença, é uma condição.

Veja abaixo as enfermidades mais comuns nessa população:

Obesidade

Bastante comum entre as pessoas com a síndrome, a obesidade pode atingir cerca de 96% das mulheres e 71% dos homens.

Infecções

Com menor desenvolvimento do sistema imunológico, característico das pessoas com Síndrome de Down, a vulnerabilidade à infecções bacterianas e virais é maior.

Complicações gastrointestinais

Cerca de 10% das crianças com Síndrome de Down apresentam alguma questão na estrutura do trato gastrointestinal.

Hipotireoidismo

Uma das patologias mais comuns em pessoas com Síndrome de Down é o hipotireoidismo. Cerca de 30% e 40% desenvolvem a doença.

Diabetes

Estima-se que as crianças com Síndrome de Down têm quatro vezes mais chances de desenvolver o diabetes do que outras crianças. Ou seja, a possibilidades delas desenvolverem essa doença é bem alta.

Tratamento para a Síndrome de Down

A Síndrome de Down é resultado de uma alteração genética e por isso, não tem cura. Entretanto, alguns tratamentos podem ajudar no desenvolvimento físico e intelectual. São eles a fisioterapia e a fonoaudiologia.

Fisioterapia

Por conta da fraqueza nos músculos causada pela hipotonia, a fisioterapia pode ser iniciada assim que houver liberação médica. Quanto mais cedo iniciar o tratamento, mais benefícios a criança poderá ter. A fisioterapia também ajuda a estabelecer padrões de movimento, equilíbrio e alinhamento postural, bem como contribui no desenvolvimento de habilidades motoras.

Fonoaudiologia

O acompanhamento por um fonoaudiólogo é importante já no início da vida do bebê com Síndrome de Down, pois a dificuldade de realizar movimentos com a boca pode prejudicar a amamentação. Essa especialidade médica estimula o desenvolvimento cognitivo para melhorar a articulação da linguagem, além de amenizar dificuldades na alimentação (para engolir, sugar, mastigar), bem como nas funções orais da respiração.

A importância das APAEs

As APAEs atuam em todo o Brasil para promover a atenção integral à pessoa com deficiência intelectual e múltipla. Em 2019, a associação realizou mais de 24 milhões de atendimentos em educação, saúde, assim como na assistência social. 

Essas instituições acompanham as pessoas com Síndrome de Down desde o nascimento até o envelhecimento, bem como, contribuem para a inclusão na sociedade e no mercado de trabalho.

Portanto, para as APAEs desenvolverem esses atendimentos, a sua ajuda é muito importante!

Junte-se ao Causei o Bem e venha apoiar a inclusão social também. Afinal de contas, com uma doação de R$ 1,00 por dia, as APAEs podem desenvolver seu trabalho e fazer a diferença na vida de tantas pessoas! 

Faça a sua parte, doe!

Contribuiu com a revisão técnica deste artigo a Federação das APAES de Minas Gerais, representada por Natália Lisce Fioravante Diniz, Mestre da Saúde da Criança e do Adolescente pela Faculdade de Medicina da UFMG e Coordenadora técnica do Instituto de Ensino e pesquisa Darci Barbosa (IEP-MG).

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