Síndrome de Down: principais características, tipos e tratamentos

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Em 1998 uma propaganda marcante sobre Síndrome de Down mostrava ao público o seu próprio preconceito.

Com dois meninos em um carrossel, apareciam frases como: “Carlinhos faz natação todos os dias. O amigo dele, não.” Ou “Carlinhos faz aulas de piano. O amigo dele, não.”

Você pode assistir o vídeo aqui:

O final surpreendente demonstra quanto preconceito ainda carregamos conosco. Algumas vezes, mesmo sem má intenção, reproduzimos o que é considerado “normal”. O nome da campanha “Ser Diferente é Normal” nos faz pensar. Como a diferença pode realmente nos separar?

Neste artigo falaremos sobre o que é a Síndrome de Down, seus tipos e tratamentos com o objetivo de desmistificar seu conceito. 

Acreditamos que é por meio do conhecimento que quebraremos barreiras e criaremos uma sociedade mais inclusiva.

Afinal, somos todos diferentes, não é mesmo?


Alguns dados importantes 

Antes de falarmos sobre diagnóstico, tipos e tratamentos, vamos a alguns números da Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (FBASD):

Estima-se que no Brasil a cada 700 nascimentos em 1 ocorre o caso de trissomia 21, que totaliza em torno de 270 mil pessoas com Síndrome de Down.

Nos EUA, a organização National Down Syndrome Society (NDSS) informa que a taxa de nascimentos é de 1 para cada 691 bebês, sendo em torno de 400 mil pessoas com Síndrome de Down.

No mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos. A cada ano, cerca de 3 a 5 mil crianças nascem com Síndrome de Down.

O que é a Síndrome de Down

A Síndrome de Down é uma alteração genética que acompanha a espécie humana desde sua origem. Ela foi reconhecida em 1866 pelo médico John Langdon Down, que encontrou semelhanças físicas entre crianças que apresentavam algum tipo de deficiência intelectual.

Em 1958 foi descoberta a origem cromossômica da síndrome. Hoje sabemos que ela é uma alteração no número de cromossomos de determinadas células.

Você já deve ter ouvido falar em trissomia do cromossomo 21.  Isso significa que as células no geral possuem 46 cromossomos (23 + 23), e numa pessoa com Síndrome de Down, aparece um cromossomo extra no par 21, ocorrendo uma triplicata. Ainda não se sabe a razão científica para essa alteração genética, mesmo sendo a mais comum que existe.

Uma das causas reconhecidas é a idade da mãe. Segundo alguns estudos, a idade materna avançada é um dos fatores que contribuem para a ocorrência da síndrome. A partir dos 35 anos, as chances de gerar uma criança com Síndrome de Down aumentam progressivamente. Com 40 anos, o risco é de 0,92% e com menos de 30, é de 0,04%.


As formas da Síndrome de Down

A Síndrome de Down pode aparecer em três formas que apresentam sintomas similares entre si:

Trissomia simples

Esse tipo é o mais comum, representando 95% dos casos. Ele ocorre geralmente no processo de meiose, quando o cromossomo 21 não se separa. Esse cromossomo a mais permanece junto de todas as células.

Translocação

Bem mais rara que a trissomia, a translocação ocorre em média de 3% a 4% dos casos da Síndrome de Down e tem esse nome pelo movimento do cromossomo extra do par 21, que fica grudado em outro cromossomo.

Mosaico

Representando apenas cerca de 1% a 2% dos casos, o mosaicismo acontece quando não há uma disjunção do cromossomo 21, e essa alteração compromete uma parte das células. Ou seja, algumas têm 47 e outras 46 cromossomos.


Características das pessoas com Síndrome de Down

Entre as características físicas das pessoas com Síndrome de Down, podemos citar:

  • Olhos puxados e amendoados
  • Baixa estatura
  • Membros curtos
  • Mãos menores e dedos curtos
  • Língua grande e boca pequena
  • Pescoço curto e largo

De modo geral, há outras características comuns:

  • Comprometimento intelectual que pode variar de intensidade
  • Hipotonia: falta de rigidez muscular, que pode levar a dificuldades motoras 
  • Muitas crianças e adultos apresentam problemas de audição (cerca de 75% dos casos)
  • Estrabismo e outros problemas de visão, como a miopia, são comuns
  • Dificuldades para desenvolver a fala devido ao comprometimento de habilidades sensoriais, como a falta de equilíbrio corporal e as complicações de visão e audição

Tendências a algumas doenças

Devido às características físicas, há algumas tendências ao surgimento de doenças. Vale lembrar que a Síndrome de Down não é uma doença, é uma condição. Veja abaixo as principais tendências.


Obesidade

Bastante comum entre as pessoas com a síndrome, a obesidade pode atingir cerca de 96% das mulheres e 71% dos homens.


Infecções

Com menor desenvolvimento do sistema imunológico, característico das pessoas com Síndrome de Down, a vulnerabilidade a infecções bacterianas e virais é maior.

Complicações gastrointestinais

Cerca de 10% das crianças com Síndrome de Down apresentam alguma questão estrutural do trato gastrointestinal.


Hipotireoidismo

Uma das patologias mais comuns em pessoas com Síndrome de Down, entre 30% e 40% desenvolvem o hipotireoidismo.


Diabetes

Estima-se que as crianças com  Síndrome de Down têm quatro vezes mais chances de desenvolver o diabetes do que outras crianças.

Tratamento para a Síndrome de Down

A Síndrome de Down é resultado de uma alteração genética e por isso, não tem cura. Porém, alguns tratamentos podem auxiliar o desenvolvimento físico e intelectual. São eles: fisioterapia e fonoaudiologia.

Fisioterapia

Por conta da hipotonia muscular (fraqueza nos músculos) a fisioterapia pode ser iniciada assim que houver liberação médica. Quanto mais cedo iniciar o tratamento, mais benefícios a criança poderá ter. A fisioterapia também ajuda a estabelecer padrões de movimento, equilíbrio e alinhamento postural, levando ao desenvolvimento de habilidades motoras.

Fonoaudiologia

O acompanhamento por um fonoaudiólogo é importante já no início da vida do bebê com Síndrome de Down, pois a dificuldade de realizar movimentos com a boca pode prejudicar a amamentação. Essa especialidade médica estimula o desenvolvimento cognitivo para melhorar a articulação da linguagem, além de amenizar dificuldades na alimentação (para engolir, sugar, mastigar) e nas funções orais da respiração.

A importância das APAEs


As APAEs atuam em todo o Brasil para promover a atenção integral à pessoa com deficiência intelectual e múltipla. Em 2019, a associação realizou 24.971.138 atendimentos em  educação, saúde e assistência social. 

Sua ajuda é muito importante para as APAEs continuarem desenvolvendo esses atendimentos, do nascimento até o envelhecimento das pessoas com Síndrome de Down, contribuindo, inclusive, para a inclusão na sociedade e no mercado de trabalho.

O Causei o Bem apoia a inclusão social e você pode apoiar também. Com uma doação de R$ 1,00 por dia, as APAEs podem continuar desenvolvendo seu trabalho e sendo a diferença na vida de tantas pessoas! 

Faça a sua parte, doe!

Contribuiu com a revisão técnica deste artigo a Federação das APAES de Minas Gerais, representada por Natália Lisce Fioravante Diniz, Mestre da Saúde da Criança e do Adolescente pela Faculdade de Medicina da UFMG e Coordenadora técnica do Instituto de Ensino e pesquisa Darci Barbosa (IEP-MG).

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